โรคทางพันธุกรรม โรคในครอบครัวสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม และไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คำว่าโรคในครอบครัวสามารถนำมาประกอบได้อย่างถูกต้อง กับพยาธิสภาพที่สังเกตพบในสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน ซึ่งเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์ เสียง แรงสั่นสะเทือน ฝุ่น โภชนาการที่ไม่เพียงพอ สภาพความเป็นอยู่ ในกรณีนี้เป็นไปได้มากว่าเราไม่ได้พูดถึงพยาธิวิทยาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในเวลาเดียวกันมีครอบครัว ที่มักพบความผิดปกติทางพันธุกรรม
ในสมาชิกหลายคนในครอบครัวเดียวกัน และญาติสนิทและญาติห่างๆของพวกเขา โรคหัวใจและหลอดเลือด ความเจ็บป่วยทางจิต การแท้งบุตร โรคภูมิแพ้และผิวหนัง พยาธิสภาพของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ในปัจจุบันเพื่อสร้างการจำแนกประเภทรวมของโรคทางพันธุกรรม ที่ตอบสนองผู้เชี่ยวชาญ แพทย์และนักพันธุศาสตร์ ซึ่งครั้งหนึ่งเคยเป็นความฝันของนักพันธุศาสตร์ และนักประสาทวิทยาในประเทศที่โดดเด่น ดาวิเดนคอฟ ตามหลักการไม่ใช่ระบบของฟีโนไทป์
แต่เป็นระบบของยีนนั้นไม่ใช่เรื่องง่าย เพื่อสร้างการจำแนกประเภทของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ตามวัตถุประสงค์มากขึ้นหรือน้อยลง ควรคำนึงถึงลักษณะเฉพาะส่วนใหญ่ ของโรคทางพันธุกรรม ประการแรก จำเป็นต้องคำนึงถึงปัญหาของความหลากหลายทางพันธุกรรม ของโรคทางพันธุกรรมซึ่งได้รับการชี้ให้เห็นเป็นครั้งแรกในช่วงทศวรรษที่ 30 ของศตวรรษที่ผ่านมาโดยดาวิเดนคอฟ ผลลัพธ์ที่แท้จริงในการศึกษา ความแตกต่างทางพันธุกรรมปรากฏขึ้น
พร้อมกับการนำวิธีการวิเคราะห์ทางอณูชีววิทยา และอณูพันธุศาสตร์มาใช้ในการปฏิบัติทางวิทยาศาสตร์ เป็นที่ทราบกันดีจากพันธุกรรมของมนุษย์ว่า โรคเดียวกันอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน ในเวลาเดียวกัน การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีนเดียวกัน บางครั้งอาจนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ตัวอย่างได้แก่ โรคเคนเนดี้ โรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาท และกลุ่มอาการอัณฑะสตรี ซึ่งทั้ง 2 อย่างนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกัน
ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X หรืออีกตัวอย่างหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ยีนของมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุด ไดสโตรฟินตั้งอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน การกลายพันธุ์ซึ่งส่งผลให้เกิดโรคดูเชนน์ โรคกล้ามเนื้อในรูปแบบที่ร้ายกาจ หรือรูปแบบที่เป็นพิษเป็นภัยของเบกเกอร์ การสรุปประสบการณ์ของนักวิจัยก่อนหน้านี้ และสรุปข้อมูลวรรณกรรมจำนวนมากเกี่ยวกับ การสร้างการจำแนก โรคทางพันธุกรรม ในปัจจุบัน เราอาจใช้การจำแนกประเภทการทำงาน โดยประมาณของโรคทางพันธุกรรม
เสนอโดยอีวานอฟ พร้อมเพิ่มเติมเล็กน้อยโดยเน้นกลุ่มต่อไปนี้ในนั้น โรคโมโนจีนิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียวซึ่งมีสัดส่วน 2 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด โรคโครโมโซมซินโดรมซึ่งเป็นผลมาจากการละเมิดจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม จำนวนทั้งหมดไม่เกิน 1 เปอร์เซ็นต์ของโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด โรคหลายปัจจัยที่เกิดขึ้นจากปฏิสัมพันธ์ของระบบโพลียีน และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม โรคของเซลล์ร่างกาย เนื้องอก
รวมถึงโรคที่เกิดขึ้นจากกระบวนการชราของร่างกาย ควรรวมอยู่ในกลุ่มเดียวกันโดยมีเหตุผลที่ดี การมีส่วนร่วมทั้งหมดของโรคกลุ่มนี้ต่อพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมนั้น ใหญ่ที่สุดและมีจำนวนถึง 92 ถึง 94 เปอร์เซ็นต์ โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ธรรมดา โรคไมโทคอนเดรีย โรคประทับเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ mtDNA และได้รับการถ่ายทอดทางสายเลือดของมารดา โรคประทับคือโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดยีน จากพ่อและแม่ที่เหมือนกัน
ซึ่งมีคุณลักษณะเฉพาะของเพศของพ่อแม่ ปริมาณรวมของโรค ทางพันธุกรรมกลุ่มนี้ไม่เกิน 1 เปอร์เซ็นต์ โรคความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมของมารดา และทารกในครรภ์เกิดขึ้นจากปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันของร่างกายมารดา ต่อแอนติเจนของทารกในครรภ์ ปริมาณของโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดไม่เกิน 1 เปอร์เซ็นต์ พันธุกรรมและกลไกการเกิดโรค การกลายพันธุ์ของยีน โครโมโซมและจีโนมเป็นการเชื่อมโยงหลัก ในการเกิดโรคของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม
การเกิดโรคของโรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับปัจจัย 3 ประการเป็นหลัก ได้แก่ จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต ลักษณะของความเสียหายต่อโครงสร้างทางพันธุกรรม และอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม โรครวมถึงกรรมพันธุ์เป็นการละเมิดการทำงานที่สำคัญของร่างกายภายใต้อิทธิพลของสิ่งเร้า ที่รุนแรงจากสภาพแวดล้อมภายนอกและภายใน สภาพแวดล้อมที่ทำให้เกิดโรคมีหลากหลาย สิ่งเหล่านี้รวมถึงการขาดสารอาหารที่จำเป็น และจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรค
อิทธิพลทางจิตและอื่นๆ เงื่อนไขเหล่านี้ทั้งหมดจะรุนแรง และทำให้เกิดโรคได้หากรบกวนสภาวะสมดุล อย่างไรก็ตาม แนวคิดของฟิตเนสมีเงื่อนไข ความสามารถในการปรับตัวของร่างกายมนุษย์ ต่ออิทธิพลของสิ่งแวดล้อมในประชากรนั้นแตกต่างกันอย่างมาก ฮิปโปเครตีสยังตั้งข้อสังเกตว่าในผู้ป่วย ร่างกายแตกต่างจากร่างกาย ธรรมชาติจากธรรมชาติ โภชนาการจากโภชนาการ ลูเครเทียส กล่าวว่าอาหารสำหรับคนหนึ่งคือยาพิษสำหรับอีกคนหนึ่ง
ในความหมายสมัยใหม่ นี่เป็นหนึ่งในประเด็นสำคัญของพยาธิวิทยา ปัญหาของความเป็นปัจเจกบุคคล ดาวิดอฟสกี 1949 ตั้งข้อสังเกตว่าความสำคัญหลัก บางครั้งก็ชี้ขาดความสำคัญของภายใน อันดับของโรคมีปัจจัยจูงใจทางพันธุกรรม และบุคลิกลักษณะ ในปัจจุบันมีการศึกษากลไกการก่อโรคของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมมากที่สุด โดยส่วนใหญ่เกิดจากเฟอร์เมนโทพาทีต่างๆ โดยปกติแล้วโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม เกิดขึ้นจากการทำงานผิดปกติของเอนไซม์
รวมถึงโปรตีน ดังนั้นชื่อของพวกเขาคือเอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้การทำงานต่างๆ ของผลิตภัณฑ์โปรตีนหยุดชะงัก การเชื่อมโยงหลักในการเกิดโรคของโรคโมโนเจนิก คือยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในผลิตภัณฑ์โปรตีนหลัก ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีในเซลล์ อวัยวะ สิ่งมีชีวิตและเป็นผลให้ทั้งหมดนี้นำไปสู่การปรากฏตัวของพยาธิสภาพ สัญญาณ ผลิตภัณฑ์โปรตีนสามารถเปลี่ยนแปลงได้ทั้งในเชิงคุณภาพ
บทความที่น่าสนใจ : การพักผ่อน การจัดสรรเวลาพักผ่อน จะหาเวลาให้ตัวเองได้อย่างไร
