ไฮดรอกซีเลส การทำความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการของต่อมหมวกไต

ไฮดรอกซีเลส คำพ้องความหมายภาวะไขมันเกิน ไวรัสแต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต ภาวะไขมันเกิน ต่อมหมวกไตแต่กำเนิดความผิดปกติแต่กำเนิดของต่อมหมวกไต อะดรีโนจีนิตอลซินโดรมอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรม ของการสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์ อย่างที่คุณทราบ กระบวนการสร้างสเตียรอยด์มีหลายขั้นตอน แต่ละขั้นตอนจะถูกเร่งปฏิกิริยาโดยเอนไซม์ที่เกี่ยวข้อง มีความบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างน้อย 5 ชนิดของเอนไซม์

ซึ่งให้การสังเคราะห์สเตียรอยด์ 21-ไฮดรอกซีเลส 3-β-ไฮดรอกซีสเตียรอยด์ดีไฮโดรจีเนส 11-β-ไฮดรอกซีเลส 17-α-ไฮดรอกซีเลส 20-α-คอเลสเตอรอลไฮดรอกซีเลส เช่นเดียวกับขนส่งโปรตีนที่นำพาคอเลสเตอรอล ไปยังเยื่อหุ้มไมโทคอนเดรียด้านใน ซึ่งจะเริ่มเปลี่ยนคอเลสเตอรอล เป็นสเตอรอยด์ด้วยเอนไซม์ รูปแบบของโรคอะดรีโนจินิทอลที่พบบ่อยที่สุด 90 ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี เกิดจากการขาดเอนไซม์ 21

ซึ่งกระตุ้นการเปลี่ยนฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน เป็นดีออกซีคอร์ติโคสเตอโรนและ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนเป็น 11-ดีออกซีคอร์ติซอล โรคนี้มีความหลากหลายมากในอาการทางคลินิก สามารถดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ในบทความของโอซินอฟสกายา ไฮเปอร์พลาสเซียของต่อมหมวกไตแต่กำเนิด CACH เนื่องจากความบกพร่อง แนวคิดสมัยใหม่ และการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในซีดีมี 2 อย่าง ตัวแปรทางคลินิกแบบคลาสสิกของโรคนี้

การสูญเสียเกลือและรูปแบบไวรัสธรรมดา รูปแบบการสูญเสียเกลือนั้นมีลักษณะเฉพาะ จากการขาดเอนไซม์อย่างสมบูรณ์และแสดงออก ในการละเมิดการเผาผลาญของเกลือ การขาดฮอร์โมนมิเนราโลคอร์ติคอยด์ ระบบเรนินอัลโดสเตอโรน มีส่วนร่วม ในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ภาพทางคลินิกเกิดขึ้นในวันแรกหลังคลอด ทารกแรกเกิดมีอาการสำรอก อาเจียน อาการของการไหลเวียนโลหิตไม่เพียงพอ เซื่องซึม น้ำหนักลด สาเหตุของการคายน้ำ รูปแบบไวรัสที่เรียบง่าย

มาพร้อมกับบุรุษภาพในหญิงก้าวหน้า เร่งการพัฒนาร่างกาย เพิ่มการขับถ่ายของฮอร์โมนต่อมหมวกไต ในเด็กแรกเกิดที่มีโครโมโซม 46,XX จะมีการบันทึกความเป็นชาย ของความรุนแรงที่แตกต่างกัน จากการเจริญเติบโตมากเกินไปของคลิตอริสในระดับปานกลาง ไปจนถึงการหลอมรวมของรอยพับของห้องปฏิบัติการ ด้วยการก่อตัวของถุงอัณฑะและอวัยวะเพศชาย อวัยวะสืบพันธุ์ภายในมีรูปร่างถูกต้องตามประเภทของผู้หญิง ในเด็กผู้ชายรูปแบบไวรัสของอะดรีโนจีนิตอล

มักไม่เป็นที่รู้จักตั้งแต่แรกเกิด อวัยวะเพศเป็นเรื่องปกติ การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นเฉพาะในปีที่ 5 ถึง 7 ของชีวิตเมื่อสัญญาณแรก ของการพัฒนาทางเพศก่อนวัยอันควรปรากฏขึ้น รูปแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกของการขาด 21- ไฮดรอกซีเลส หรือรูปแบบที่ล่าช้า เกิดจากการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์ 40 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ เมื่อเทียบกับค่าปกติและแสดงอาการทางคลินิกเฉพาะในวัยรุ่นเท่านั้น ในเด็กผู้หญิงมีคลิตอริสเพิ่มขึ้นในระดับปานกลาง การพัฒนาของต่อมน้ำนมในระยะแรก

การปิดโซนการเจริญเติบโตของโครงกระดูกก่อนหน้านี้ ความผิดปกติของประจำเดือน ขนดก ในผู้หญิงประจำเดือนผิดปกติและภาวะมีบุตรยาก อาการของแอนโดรเจนส่วนเกินในเด็กผู้ชาย อาจเร่งการปิดของโซนการเจริญเติบโตของกระดูก โอลิโกสเปิร์มเมีย ตามด้วยการลดลงของภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ชาย ในเด็กทั้ง 2 เพศอาการที่พบบ่อยที่สุดของรูปแบบ ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกคือขนหัวหน่าวและใต้วงแขน รูปแบบแฝงไม่มีอาการทางคลินิก

แต่ระดับสารตั้งต้นของคอร์ติซอลในซีรั่ม ในเลือดจะสูงขึ้นในระดับปานกลาง ผู้เขียนบางคนไม่แยกแยะเงื่อนไขดังกล่าว เป็นรูปแบบที่แยกจากกันของโรค อุบัติการณ์เฉลี่ยของการขาด 21-ไฮดรอกซีเลสคือ 113,500 ทารกแรกเกิดในสวีเดน 19,800 ในสหรัฐอเมริกา 115981 ในยุโรป 114970, ในญี่ปุ่น 118,000 และในบางประชากรที่แยกได้นั้นสูงกว่า 5 ถึง 10 เท่า ความถี่ของโรคต่อมหมวกไตคือ 18,000 ถึง 110,000 กลุ่มอาการของต่อมหมวกไตจัดอยู่ในกลุ่มของโรค

ซึ่งต้องตรวจวินิจฉัยในทารกแรกเกิด การวินิจฉัยโรคอะดรีโนจีนิตอลก่อนหน้านี้มีขึ้น การรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์และมิเนอรัลโลคอร์ติคอยด์ มีประสิทธิภาพมากขึ้นแม้ว่าจะไม่สามารถแก้ไข อาการของโรคได้ทั้งหมด รูปแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกได้รับการปฏิบัติอย่างดีที่สุด ควรทำการวินิจฉัยก่อนคลอด และการรักษาก่อนคลอดของภาวะขาด 21-ไฮดรอกซีเลสในครอบครัวที่ทั้งพ่อและแม่ เป็นเฮเทอโรไซกัสและตามกฎแล้วมีลูกป่วยอยู่แล้ว

สิ่งนี้ทำให้ผู้ปกครองตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ หากตัดสินใจคงการตั้งครรภ์ไว้ จากนั้นจึงทำการบำบัดมดลูกด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ หญิงสาวกำจัดการผ่าตัดแก้ไขอวัยวะเพศ ในเด็กผู้ชายรูปแบบการสูญเสียเกลือ จะได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที ซึ่งการวินิจฉัยมักล่าช้าในช่วงหลังคลอด ยีนสเตียรอยด์ 21-CYP21A2 อยู่ในแขนสั้นของโครโมโซม 6 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของยีนไซโตโครม P450 รูปแบบการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการขาด

ในรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกันของโรค อะดรีโนจีนิตอลตามกฎแล้วมีสเปกตรัมการกลายพันธุ์ของตัวเอง อย่างไรก็ตาม สาเหตุของความแปรปรวนในอาการทางคลินิก ของโรคอะดรีโนจินิทอลนั้นยังไม่ชัดเจนนัก ไม่มีความสัมพันธ์ที่เข้มงวดระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ รูปแบบที่สูญเสียเกลือหรือไวรัสอย่างง่าย การกลายพันธุ์แบบเดียวกันที่ระบุในระดับอณูพันธุกรรม จะมีอาการแสดงทางคลินิกที่แตกต่างกัน ดังนั้น การตรวจ DNA ของผู้ป่วยมากกว่า 200 รายที่เป็นโรค

อะดรีโนจีนิตอลจึงดำเนินการพร้อมคำอธิบายระดับของการฆ่าเชื้อ ของอวัยวะเพศภายนอกหญิง การหลั่งแอนโดรเจนเพื่อตอบสนองต่อการกระตุ้นฮอร์โมน อะดรีโนคอร์ติโคโทรปิก ACTH ปฏิกิริยาต่ออาหารที่ปราศจากเกลือ โดยการประเมินการขาดฮอร์โมนอัลโดสเตอโรน และการสูญเสียเกลือ ผู้ป่วยถูกแบ่งออกเป็น 26 กลุ่มที่มีการกลายพันธุ์เหมือนกันหมด ปรากฎว่าในครึ่งหนึ่งของกลุ่มอาการฟีโนไทป์ และจีโนไทป์ไม่มีความสัมพันธ์กัน

บทความที่น่าสนใจ : หลอดเลือด อธิบายเกี่ยวกับหลอดเลือดและการเกิดหลอดเลือดแดงแข็ง