โรงเรียนวัดศรีรัตนาราม (รัตนราษฎร์สงเคราะห์)


หมู่ที่ 4 บ้านจูงนาง ตำบลท่าทอง อำเภอเมืองพิษณุโลก
จังหวัดพิษณุโลก 65000
โทร. 055-333032

โรค การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการจำแนกประเภทของไกลโคเจน

โรค

โรค ไกลโคจีโนสเป็นกลุ่มของพอลิแซ็กคาไรด์ NBO ที่พัฒนาขึ้นจากการสังเคราะห์ที่บกพร่อง หรือการสลายไกลโคเจนเป็นน้ำตาลอย่างง่าย ในเวลาเดียวกัน ไกลโคเจนปกติและผิดปกติจะสะสม ในไซโตพลาสซึมของเซลล์ตับและอวัยวะอื่นๆพร้อมกัน ซึ่งทำให้สามารถพิจารณาไกลโคเจนในแง่หนึ่งว่าเป็นโรคสะสม และในทางกลับกันเป็นโรคที่เกิดจากมรดกของมารดา รู้จักไกลโคเจน 12 ชนิดซึ่งสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบออโตโซม

การจำแนกประเภทของไกลโคเจน ขึ้นอยู่กับความแตกต่างของความบกพร่องของเอนไซม์พื้นฐาน ไกลโคเจนต่อไปนี้มีความโดดเด่น ไกลโคเจนซิสประเภทที่ 1 หรือโรคของเกิร์ก ข้อบกพร่องของกลูโคส 6 ฟอสฟาเตส ER นี่เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุด 37 เปอร์เซ็นต์เป็นที่ทราบกันดีว่ามีหลายตัวแปรทางพันธุกรรม ตัวแปรแรกเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่แมปบนโครโมโซม17 ตัวแปรที่ 2 เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนของโปรตีนที่จับกับ Ca2+

ซึ่งทำให้กิจกรรมการเร่งปฏิกิริยาของกลูโคส 6 ฟอสฟาเตสคงที่ โลคัสไม่ได้ถูกแมป ตัวแปรที่ 3 เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน T1 ซึ่งสร้างโปรตีนที่ให้การขนส่งกลูโคส 6 ฟอสเฟตในระดับจุลภาค ประเภทที่ 2 ไกลโคจีโนซิสหรือโรคปอมเปมันพัฒนาเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ไลโซโซมอัลฟา D กลูโคซิเดสในเด็ก หรือกรดมอลเทสไม่เพียงพอในผู้ใหญ่ การขาดนี้นำไปสู่การสะสมของไกลโคเจนที่ไม่ถูกไฮโดรไลซ์ในไลโซโซม ของหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง

ซึ่งจะมีเซลล์โฟมปรากฏขึ้น ทำให้เกิดภาพลวงตาของการเสื่อมของกล้ามเนื้อที่ลุกลาม โรคนี้มี 3 รูปแบบ เด็กแรกเกิดอาจทำให้เสียชีวิต ในวัยเด็กและผู้ใหญ่ตามความถี่ของการสำแดงมันตรงบริเวณ 10 เปอร์เซ็นต์ของไกลโคเจนทั้งหมด ยีนอยู่ในส่วน 17q23 ไกลโคเจนชนิดที่ 3 ลิมิตเดกซ์ทริโนซิส หรือโรคฟอร์บส์คอร์เรย์ ในโรคนี้ กิจกรรมของเอนไซม์อะมิโล 1,6 กลูโคซิเดสจะลดลงหรือหายไปเลย ยีนโรคนี้อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 1 ความถี่สูงถึง 26 เปอร์เซ็นต์ของไกลโคเจน

โรค

ไกลโคเจนชนิดที่ 4 อะไมโลเพคทิโนซิสหรือโรคแอนเดอร์เซน มีความบกพร่องของอะไมโล 1,4,1,6 ทรานส์กลูโคซิเดส ยีนถูกแมปบนโครโมโซม 3 ไกลโคเจนซีสชนิดที่ 5 หรือโรคแมคอาร์เดิล มีความบกพร่องของกล้ามเนื้อฟอสโฟรีเลส ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 11 ไกลโคเจนซิสชนิดที่ 6 หรือโรคเฮอร์ส ภาวะขาดเอนไซม์ตับฟอสโฟรีเลสเป็นลักษณะเฉพาะ การแปลของยีนจะถือว่าอยู่บนโครโมโซม 14 ไกลโคจีโนซิสประเภทที่ 7 หรือโรคตารุย

ซึ่งมีการลดลงของกิจกรรมของฟอสโฟฟรุกโตไคเนส ยีนนี้อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 1 ไกลโคจีโนซิส ประเภท 8,9,10,11 และ 0 ประเภทศูนย์พบได้น้อย อาการของไกลโคจีโนซิสจะปรากฏในปีแรกของชีวิต โดยภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและกรดแลคติคพร้อมกับอาเจียน ชัก หมดสติถึงโคม่า ผู้ป่วยมีลักษณะแคระแกร็น มีการสะสมของเนื้อเยื่อไขมันที่แก้ม หน้าอก ก้น ต้นขา แซนโทมัสอาจเกิดขึ้นที่ข้อศอกและหัวเข่า ลักษณะของ โรค ขึ้นอยู่กับสถานที่สะสมของไกลโคเจน ตับ ไต

รวมถึงเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ดังนั้นโรคตับแข็งของตับ รูปแบบของไตและรูปแบบของกล้ามเนื้อ รวมถึงรูปแบบการเต้นของหัวใจจึงมีความโดดเด่น การปรากฏตัวและการเพิ่มขึ้นของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ สามารถนำไปสู่การพัฒนากลุ่มอาการทางคลินิกสองกลุ่ม การเสียชีวิตอย่างกะทันหันหรือการเสียชีวิต และกลุ่มอาการหายใจลำบากด้วยการพัฒนาของความดันโลหิตสูงในปอด และภาวะหัวใจล้มเหลวในผู้ป่วยทำให้เสียชีวิตในวัยรุ่น

การรักษาภาวะไกลโคเจน เป็นการรักษาตามอาการเป็นหลัก ในกรณีที่ไม่ได้รับการรักษา อายุขัยจะลดลงอย่างรวดเร็วและไม่เกินหนึ่งถึงสามปี มิวโคลิพิโดส ML เป็นกลุ่มของโรคที่มีลักษณะฟีโนไทป์ ที่คล้ายคลึงกันอย่างมากกับ MPS และเกี่ยวข้องกับจีโนไทป์ของฟีโนไทป์ที่เหมือนกัน คล้ายกัน ML คือมิวโคโพลีแซคคาริโดสที่ไม่มีมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซูเรีย ในไซโตพลาสซึมของไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนังในผู้ป่วยดังกล่าว พบแวคิวโอลหลายอัน

ไลโซโซมที่เต็มไปด้วยการรวมในรูปแบบของชิ้นส่วน ที่ไม่แยกของเยื่อหุ้มเซลล์ย่อยและสารประกอบของธรรมชาติไกลโคซามิโนโปรตีโอไกลแคนและไกลโคลิพิด การปรากฏตัวของการรวมเหล่านี้ เป็นพื้นฐานสำหรับการแยกประเภทที่ 2 ML หรือโรคไอเซลล์ การรวมหรือการรวมซึ่งเกี่ยวข้องกับการตรวจพบในตัวอย่างชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อของผู้ป่วยที่มีเซลล์ ที่มีเมตาบอลิซึมที่ไม่แยกออกจากกัน ยีนไอเซลล์อยู่ในส่วน 4q21 23

มันควบคุมการเกาะติดของกลุ่มมานโนส 6 ฟอสเฟตซึ่งให้การขนส่งของไฮโดรเลส ซึ่งรับรู้โดยตัวรับเมมเบรนของไลโซโซม นอกจากนี้ยังระบุประเภท ML I,3 เกอร์เลอร์ ซูโดลิพอดโทรฟีและพวกเขาแตกต่างกัน ในความผิดปกติของเอนไซม์ลักษณะทางสัณฐานวิทยาและความรุนแรงของโรคยีน ประเภทที่สองและ 3 ML ถูกแปล ควรสังเกตว่าในโรคไอเซลล์และเกอร์เลอร์ คุณลักษณะเฉพาะของพวกเขาคือความไม่เพียงพอของไลโซโซมไฮโดรเลส

ในไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังและเม็ดเลือดขาวในเลือด อัลฟานิวรามินิเดส แอริลซัลเฟตเอ เบต้ากาแลคโตซิเดส เฮกโซซามินิเดสเอและบี สฟิงโกไมลิเนส ในเวลาเดียวกันในสื่อของเหลวของร่างกาย

มีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในกิจกรรมของพวกเขา ซึ่งทำให้กิจกรรมของไฮโดรเลสเพิ่มขึ้นในซีรั่มในเลือด ซึ่งเกี่ยวข้องกับการไม่มีกลุ่มเครื่องหมายที่กล่าวถึงข้างต้น มานโนส 6 ฟอสเฟตในโมเลกุล ใน ML ทั้ง 4 ประเภทปริมาณรวมของกรดเซียลิก Gm3 และ Gd3 กังลิโอไซด์ เพิ่มขึ้นในไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง

บทความที่น่าสนใจ : เวลา การทำความเข้าใจเกี่ยวกับระยะเวลาของการเกิดมะเร็งหลังคลอด

บทความล่าสุด